ARNT2基因突变可致新的先天畸形囊肿
2021-12-13 10:23 来源：钦州男科医院
Fig: ARNT2基因病变分析
中都枢神经系统(CNS)的发育牵涉一系列相当复杂的事件，包括复杂的维度与时间上协调控制线粒体信号传导，线粒体迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS中都，水溶液球状-环-球状磷酸化生物体在调控线粒体分化、维持线粒体循环中都起重要作用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童心理健康分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形遗传性进行生物学分析，并将分析结果撰写在2013年9月10日《脊髓》(Brain)杂志上。所作发现可格式水溶液球状-环-球状磷酸化生物体的ARNT2基因上共存一种移码病变，引发了该先天畸形遗传性。
所作在一个有六名患儿且血亲密切关系的家族中都发现了一种从没另据过的遗传性，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶发育不全、多发性小脑激素缺乏、严重的视觉损害与肾脏泌尿道间歇性。所作对该家族进行更进一步的生物学分析，显合子导向与外显子序列定量揭示了病症的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上共存一个重新显合性移码病变，该基因格式水溶液球状-环-球状磷酸化生物体。此病变引发病症成纤维线粒体中都ARNT2磷酸化体和蛋白表达减少，不能远超检测水平，这与无义密码子介导病变磷酸化体分解及ARNT2动态不足之处相符合。所作还发现ARNT2在包括下丘脊髓在内的中都枢神经系统中都以及人新陈代谢过程的肾管中都共存表达。
该分析首次证明了ARNT2在人类下丘脊髓-小脑轴、出生后脊髓发育及视觉与肾脏动态中都的主导作用，或许引发进行性神经动态间歇性、先天性小脑机能减退与视网膜后的视觉渠道动态障碍。
查看张成地址
撰稿： 杨丽立
-
包皮包茎手术后多久才能够洗澡
我们都知道，手术后洗澡很容易呈现感染的迹象，男性做完手术后，一般洗澡的话就会形成伤口的感染，所以一点儿准备做包皮手术的男性就开始担心。...[详细]
标签：
2019-10-19
-
你知道男性睾丸炎在饮食方向须要重视什么
男性睾丸炎患者在饮食方向须要重视什么?睾丸炎患者在治疗的同时，日常饮食也是很重要。饮食得当不但能使病症更快得以缓解，并且还能使睾丸炎的治...[详细]
标签：
2019-10-14
-
睾丸疼痛是睾丸炎的一种吗
由于现在的男科病症非常多，所以男性朋友应当多看相关的知识，睾丸炎会加重后会影响男性的生育能力，因为会造成死精，无精，最后丧失生育能力，...[详细]
标签：
2019-10-13
-
勃起功能障碍的症状有那些
勃起功能障碍就是人们所俗称的阳痿，是男性常见的性功能障碍病症。看一点儿勃起障碍的症状，以便早察觉、早治疗。可是较多男性朋友对其症状并不...[详细]
标签：
2019-10-13
-
精囊炎对男性生活形成的影响
精囊炎患者的年龄越来越年轻化，精囊炎患者生活中要重视养成好的生活和饮食习惯，保持愉快的心情，让精囊炎远离我们。人们要重视看精囊炎的常识...[详细]
标签：
2019-10-12
-
睾丸扭转复位后产生阳痿的因素是什么？
睾丸扭转与精索扭转同时产生，使精索内的血液循环产生障碍，诱发睾丸的缺血、坏死，常可造成阳痿。据国内报道，睾丸扭转好发年龄以20岁以内者为...[详细]
标签：
2019-10-08
